高鐵血紅蛋白血癥的癥狀是什么？高鐵血紅蛋白血癥怎么治療？

　　先天性高鐵血紅蛋白血癥，由于NADH-高鐵血紅蛋白還原酶缺乏引起。患者皮膚、口唇粘膜、甲床呈明顯紫紺。突然發病者癥狀明顯，伴有頭痛、乏力等。

　　高鐵血紅蛋白血癥突然發病者癥狀明顯，伴有頭痛、乏力等。患者皮膚、口唇粘膜、甲床呈明顯紫紺，但本病一般無其他并發癥發生。

　　1、皮膚、口唇粘膜、甲床呈明顯紫紺。

　　2、中毒性MHb血癥，發病可急可緩。突然發病者癥狀明顯，伴有頭痛、乏力等。嚴重者MHb含量可占Hb總量的50-70％，可以出現意識障礙并危及生命。

　　3、先天性MHb血癥屬常染色體隱性遺傳，紫紺自出生或出生后數年出現，并持續存在。一般MHb含量約占Hb總量的10-40％，除紫紺外無任何自覺癥狀，能從事體力勞動。

　　高鐵血紅蛋白血癥嚴重影響患者的日常生活，所以應積極預防。但是，本病目前暫無有效預防措施，早發現、早診斷是本病防治的關鍵。

　　1、肉眼觀察：取肝素抗凝血于中號試管，血液呈巧克力樣棕褐色，空氣中振搖1min后顏色不變，或取外周血1滴于濾紙上，空氣中晃動30s后，顏色仍顯棕褐色，必要時以正常血對照，以上試驗可以排除因呼吸或循環衰竭引起的缺氧性發紺。

　　2、MHb的吸收光譜：血液用蒸餾水稀釋5～20倍，用分光鏡直接觀察，在紅色區有1條暗帶，加入10％氰化鉀（鈉）或連二亞硫酸鈉（dithionke）1滴，此帶消失，或用記錄式分光光度計波長掃描，觀察加入氰化鉀前后在630nm附近吸收光譜的變化，試驗時應有正常血對照。

　　3、MHb定量測定：按Evelyn和Malloy分光光度法測定MetHb含量。

　　4、MHb還原試驗：將患者或正常人紅細胞經亞硝酸鹽處理，于乳酸一磷酸鹽緩沖液中溫育數小時（或過夜），正常人和中毒性MetHb血癥紅細胞顏色由巧克力色變為鮮紅色，先天性MetHb血癥紅細胞顏色仍為巧克力色，雜合子紅細胞呈褐紅色。

　　5、酶活性測定：以氰化高鐵血紅蛋白為底物測定NADH-MetHb還原酶活性，或以二氯酚靛酚為底物測定黃遞酶活性，或以細胞色素b5為底物測定b5R活性，不同方法測得的結果，盡管不完全平行，但與正常人比較，均有明顯減低，雜合子居中，需強調指出的是，由于不同遺傳變異型的作用機制不同，試管中（高底物濃度下）測定的結果并不能確切地反映在活細胞內（低底物濃度下）催化效率減低的程度，因為，如果酶分子結構的改變使其與底物NADH的親和力減低（Km值增大），在生理情況下，細胞內的NADH濃度很低，酶活性幾乎完全喪失；但在試管中測定酶活力時，加入的NADH相當于生理濃度的幾十倍甚至上百倍，完全可以測出酶的活性，若在低底物濃度下測定酶活性，必須用時間掃描記錄其瞬時初速度，否則誤差太大，其他遺傳性酶缺陷病也都有類似問題。

　　6、酶抗原測定：用Westernblot或ELISA雙抗體夾心法可以測定b5R抗原量，一般酶抗原量多數偏低，但有些b5R變異型，酶活性減低并不一定同時伴有酶抗原量減少，兩者不完全平行，但同時測定酶抗原量對鑒別不同變異型和解釋其發病機制有重要意義。

　　7、分子生物學實驗技術：為進一步確定變異型，檢出雜合子，進行家系調查及產前診斷，可選用各種分子生物學實驗技術。

　　根據臨床表現，癥狀，體征選擇做心電圖，胸片，B超，等檢查。

??? 高鐵血紅蛋白血癥患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。

　　一、治療原則

　　1、先天性MHb血癥不需治療。核黃素和大量維生素C可以減低MHb含量。

　　2、中毒性MHb血癥，癥狀明顯，MHb含量超過20％者，應及時處理，美藍1-2mg/Kg，加5％葡萄糖溶液20-40ml，靜脈推注，病情嚴重者，1小時后可重復給藥一次。

　　二、用藥原則

　　1、廣東、廣西、云南、四川等省籍人群中遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏較多見，由于G6PD缺乏，不能提供NADPH，美藍治療不但無效，反而會誘發溶血發作，故應慎用。

　　2、對于一般病人，美藍積累用量也不宜超過7mg/kg。

　　3、MHb含量低于10％者，可密切觀察，一般能自行痊愈。